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克拉伯病作为一种普遍于儿童的遗传病症，在陕西省咸阳市尤为集中。对于存在患者或家族病史的家庭而言，执行基因筛查显得尤为重要，这有助于他们掌握潜在的风险并采取预防措施来避免疾病的发作。本文旨在阐述如何在陕西咸阳实施克拉伯病的全外显子基因组测序。关于克拉伯病，它是一种典型的遗传性新陈代谢障碍，主要侵袭孩童期，其核心问题在于因酶类缺失导致的葡萄糖聚糖不能被正常代谢，从而引发脂肪和糖原在肝及其他器官的堆积，影响多系统功能。症状可能包括腹涨、恶心、血糖降低，严重时甚至损害大脑造成生命危险。 为何要进行基因